Lo screening metabolico allargato

Esiste un esame, lo screening metabolico, che permette di rilevare la presenza di malattie metaboliche ereditarie a pochi giorni dalla nascita. Eseguito in forma allargata rispetto al pannello che il Servizio Sanitario Nazionale fornisce gratuitamente, dà la possibilità di diagnosticare precocemente oltre 50 disordini ereditari.
del 10/12/12 - di Giuseppe Mucci

Ogni anno un bambino su circa 1500 nasce con una malattia metabolica ereditaria, una patologia causata da un difetto genetico che solo nel 25% dei casi viene riconosciuta come tale e opportunamente trattata.
Queste malattie presentano un livello di gravità variabile e compromettono il normale sviluppo fisico e neurologico del bambino.
Capita frequentemente che i sintomi ad esse associati si manifestino tardivamente, dopo alcuni anni dalla nascita o comunque quando la malattia è in uno stadio avanzato e ha già determinato danni irreversibili nei soggetti coinvolti.
Esiste la possibilità di diagnosticarle nei primi giorni di vita di ogni neonato attraverso un esame, definito screening metabolico, che rappresenta un importante strumento di prevenzione.
Lo screening metabolico infatti fornisce un’informazione precoce che permette di pianificare in modo tempestivo la strategia terapeutica più appropriata, limitando i danni che la malattia può provocare.
I bambini nei quali viene identificata precocemente una delle malattie evidenziabili con lo screening neonatale riescono a mantenere in genere una buona qualità della vita poiché si evita la formazione di danni irreversibili.
Il valore diagnostico di questo esame è ampiamente riconosciuto a livello clinico: a dimostrazione di ciò nel nostro paese lo screening neonatale viene eseguito obbligatoriamente e in forma gratuita su tutti i nuovi nati, ma in relazione a solo quattro patologie: fibrosi cistica, fenilchetonuria, galattosemia e ipotiroidismo congenito.
Sono al momento poche le strutture pubbliche che eseguono lo screening neonatale in forma allargata, con un pannello che comprende in media una ventina di patologie; si tratta di realtà ancora molto isolate che operano sulla base di decisioni prese a livello regionale.
E’ possibile ampliare questo pannello di analisi attraverso lo “screening neonatale allargato”: un semplice prelievo di qualche goccia di sangue dal tallone del neonato dà un’informazione molto più completa in merito a oltre 50 patologie.
Bioscience Institute, banca di crioconservazione di cellule staminali e di cellule adulte localizzata nel territorio di San Marino, credendo nel valore diagnostico dello screening metabolico propone ai propri clienti un pannello allargato con cui è possibile diagnosticare un totale di 54 malattie, in prevalenza di natura metabolica, ma anche endocrina, e genetica.
A partire dal 2009, anno in cui Bioscience Institute ha proposto lo screening neonatale allargato ai propri clienti, sono stati messi in evidenza 35 casi positivi verso una delle malattie ereditarie analizzate con la metodica StepOne.
E’ interessante notare come solo nel 34% dei casi la malattia metabolica evidenziata coincide con una delle quattro patologie che le strutture pubbliche prendono in esame: questo dato rafforza ulteriormente il valore dello screening allargato.

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