O.Ma.R - Osservatorio Malattie Rare.it
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NEWSFibrosi polmonare idiopatica, anche i sardi avranno il farmaco. Basta ai viaggi fuori dall’Isola
Da oggi il Pirfenidone viene dispensato al Policlinico di Sassari. La Sardegna è la dodicesima regione ad aver attivato la procedura di uso compassionevole NPP per questo farmaco orfano, unica speranza per i pazienti
NEWSFibrosi Polmonare Idiopatica, anche la Puglia avvia la dispensazione del Pirfenidone
Anche la Puglia ha ora un centro dove i pazienti adulti con diagnosi di Fibrosi Polmonare Idiopatica (Ipf) da lieve a moderata possono rivolgersi per valutare l’inizio del trattamento con Pirfenidone, l’unico farmaco approvato in Europa contro questa malattia e capace di rallentare il danno polmonare progressivo. Questo è stato possibile grazie alla decisione dell’Ospedale Colonnello D’Avanzo di Foggia – dipartimento per le malattie rare del polmone diretto dalla professoressa Maria Pia Foschino – di attivare, in accordo con l’azienda produttrice InterMune, la procedura di uso compassionevole NPP. Grazie a questa scelta i centri che offrono il farmaco sono ora 21 su 11 diverse Regioni: per i pazienti del sud Italia sarà molto più semplice avviare il trattamento. “Già ora – spiega la professoressa Foschino – da noi sono stati inviati dei pazienti con questa diagnosi da altri centri della regione. E’ importante che ora si sappia che qui possiamo avviarli alla terapia se la fase delle malattia è da lieve a moderata. Per questo era necessario non perdere tempo”.
NEWSFibrosi Polmonare Idiopatica, la Germania riclassifica il Pirfenidone riconoscendogli effetti benefici maggiori
Si tratta di ottime notizie per i pazienti, e non solo per quelli tedeschi: chissà, infatti, che questo ulteriore riconoscimento del beneficio non spinga le autorità italiane a velocizzare la piena commercializzazione nel nostro Paese, ancora ‘appesa’ agli esiti delle trattative su prezzo e rimborso. Queste procedure hanno già ritardato di un anno l’accesso dei pazienti al farmaco e questa attesa è stata parzialmente interrotta recentemente solo grazie allo sforzo di InterMune e alla disponibilità di 20 centri ospedalieri italiani che hanno deciso di aprire una procedura di uso compassionevole (NPP).
NEWSAtrofia Muscolare Spinale, ASAMSI denuncia: "per essere disabili bisogna essere ricchi"
Telefonare, scegliersi un film in televisione, scrivere, navigare su internet, accendere la luce per andare in bagno… Gesti quotidiani così usuali che il più delle volte diventano automatici…Non per tutti è così. Per una persona affetta da SMA, atrofia muscolare spinale, questi gesti possono risultare un'impresa titanica, così immensamente difficile che il più delle volte è più semplice rinunciare. L'atrofia muscolare spinale è causata da un difetto genetico che porta al graduale indebolimento di tutti i muscoli volontari: gambe, braccia, tronco... Spesso coinvolge anche i muscoli respiratori e quelli per la masticazione e deglutizione. Lascia però intatte le capacità intellettive che risultano spesso al di sopra della norma.
NEWSSindrome emolitico uremica, salvato un piccolo paziente grazie a eculizumab, un farmaco recentemente approvato per questa indicazione
La sindrome emolitico uremica è una rara malattia di origine genetica che come unica opzione curativa aveva il doppio trapianto rene-fegato intervento molto complesso con esito nefasto nella metà dei casi. Per la prima volta in Italia una terapia innovativa ha salvato la vita a un piccolo paziente, che oggi sta bene e ha subito il solo trapianto di rene. Il piccolo, oggi 5 anni, ha iniziato a soffrire di questa malattia a 6 mesi. Gli esami rilevarono anemia grave con emolisi, e insufficienza renale acuta. La diagnosi è di una forma atipica di sindrome emolitico uremica (SEUa), a trasmissione genetica, causata dalla mancanza di una proteina prodotta dal fegato che normalmente ha il compito di inibire un fattore chiave del sistema immunitario, denominato complemento. Lo stato di perenne attivazione del complemento dissemina i vasi dell'organismo, e soprattutto dei reni, di microtrombi, che determinano la morte dei reni stessi. In questi casi i pazienti sono costretti a un doppio trapianto, di reni e fegato, intervento estremamente rischioso in età pediatrica.
NEWSMalattie rare, neglette e virali: ecco l'ICGEB, eccellenza italiana
È proprio nella sede italiana che lavorano i gruppo di ricercatori diretti da Franco Pagani, che hanno firmato l’importante studio, pubblicato su Human Molecular Genetics - condotto in collaborazione con l’Università di Ferrara che ha portato all’identificazione di ‘pallottole molecolari’ contro tre gravi malattie rare: la Fibrosi Cistica, l’Emofilia e la Sma – Atrofia muscolare spinale. Si tratta solo dell’ultimo studio uscito dai laboratori di Trieste, che da questo punto di vista sono altamente produttivi: negli ultimi 5 anni i ricercatori ICGEB hanno firmato oltre 400 articoli pubblicati su riviste scientifiche internazionali di alto impact factor.
NEWSEmofilia, Sma, Fibrosi Cistica: dalla ricerca dell'ICGEB 'pallottole molecolari' per evitare le conseguenze dell'errore genetico
Ricercatori dell’Icgeb di Trieste e dell’Università di Ferrara hanno messo a punto una strategia terapeutica a base di piccoli Rna per bypassare il difetto genetico responsabile di queste gravi patologie ancora senza una cura definitiva
NEWSFibrosi polmonare idiopatica: alla dottoressa Stefania Cerri di Modena un finanziamento per la ricerca
La dottoressa Stefania Cerri è una giovane ricercatrice dell’Azienda Ospedaliero - Universitaria – Policlinico di Modena, recentemente premiata per il suo progetto sull’utilizzo di biomarcatori misurabili nel sangue periferico, che potrebbero essere utili per chiarire sia la patogenesi che la progressione della fibrosi polmonare idiopatica.
NEWSEmofilia, può essere controllata con FactorTrack, un diario infusionale elettronico
FactorTrack™ è un diario infusionale elettronico scaricabile gratuitamente dal sito i-Tunes App Store, ideato e sviluppato da Bayer per aiutare i pazienti affetti da emofilia A nella gestione della loro terapia. FactorTrack™ rappresenta una grande evoluzione nel rapporto medico-paziente grazie all’utilizzo delle nuove tecnologie, che facilitano da un lato l’aderenza alla terapia da parte del paziente che ha sempre a portata di mano la sua storia infusionale, dall’altro offre allo specialista un quadro generale dell’andamento della terapia quasi in tempo reale. I dati che via via si memorizzano sul report infusionale, possono essere salvati e trasmessi al proprio medico curante, segnalando così con tempestività eventuali criticità.
NEWSEmo e plasma derivati, Aifa blocca 29 lotti di prodotti a scopo precauzionale
Si tratta dei prodotti Albital, Venital, Emoclot, Ig Vena e Albumina Umana di Kedrion Le regioni in cui sono già stati distribuiti sono Valle D’Aosta, Friuli Venezia Giulia, Liguria, Trento e Bolzano, Veneto, Emilia Romagna, Toscana, Umbria, Basilicata e Abruzzo
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