Test del DNA fetale e Bi test: le differenze

Entrambi i test di screening prenatale indicano la probabilità che il feto sia affetto da una anomalia cromosomica, ma con percentuali di affidabilità differenti
del 09/12/19 - di Carmela De Stefano

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

La gravidanza è un’esperienza unica nella vita di una donna. Tuttavia, può generare diverse ansie sulla salute del nascituro. Pertanto, è bene affidarsi a un ginecologo, che informerà la futura mamma sulle possibilità di diagnosi prenatale, tramite ad esempio l’amniocentesi, o di screening prenatale, tramite ad esempio il test del DNA fetale, ed aiuterà la coppia a scegliere l’esame più adeguato.

Gli esami diagnostici che restituiscono una diagnosi affidabile sono la villocentesi e l’amniocentesi, tuttavia questi sono degli esami invasivi e sono associati al rischio di aborto. Per questo motivo, a meno che non ci siano dei fattori predisponenti (come la familiarità a una certa patologia), si effettuano prima esami non invasivi, ovvero test di screening prenatale, che indicano la probabilità che il feto sia affetto da una anomalia cromosomica. Sono esami di screening prenatale il Bi-test e il test del DNA fetale. Vediamo le differenze tra i due.

Il Bi-test, o test combinato del primo trimestre, deve essere programmato tra l’undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza e prevede due diverse indagini mediche svolte in due diversi momenti:
1. prelievo di sangue, per cercare due proteine biomarcatori di patologie fetali;
2. ecografia, chiamata translucenza nucale, che permette di prendere delle misurazioni sul feto e di valutarne la conformazione.
Il Bi-test è affidabile solo nell’85% dei casi, data la presenza di falsi positivi [1]. Il risultato del test, infatti, potrebbe indicare un elevato rischio di presenza di una patologia, ma poi non corrispondere alla realtà.

Il test del DNA fetale prevede solamente un prelievo di sangue a partire dalla decima settimana di gravidanza. La sensibilità e specificità del test nell’individuare i casi di trisomia 21 è superiore al 99%, mentre è leggermente inferiore per quanto riguarda le trisomie 18 e 13 e le aneuploidie dei cromosomi sessuali.

In caso di positività, per entrambi i test, è necessario eseguire un esame invasivo (villocentesi o amniocentesi) per confermare o smentire il risultato.

Consulta il tuo ginecologo di fiducia e pianifica il percorso di screening prenatale più adatto alle tue esigenze. Per ulteriori informazioni sul test prenatale Aurora di Sorgente Genetica visita il sito: www.testprenataleaurora.it

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Fonti:
1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut

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