Cos’è la metabolomica

La Metabolomica è la scienza che studia i prodotti che risultano dalle reazioni chimiche che avvengono nei nostri corpi: i metaboliti. Nel 1966 il professor Tanaka Kei presso l’Università di Yale, ha descritto e misurato per la prima volta una malattia metabolica. Facendo uso delle nuove tecnologie e di un geniale pensiero clinico, ha misurato un metabolita (acido isovalerico) ed ha scritto un nuovo capitolo nella storia della medicina. Le malattie metaboliche riguardano degli errori correlati ad un gene che solitamente si traducono nel malfunzionamento di un enzima.
del 02/01/17 - di Gentilin Maria Cristina

La Metabolomica è lo studio dei Metaboliti, cioè gli scarti delle reazioni chimiche del nostro corpo. Questi scarti variano in relazione alla fisiologia e sviluppo delle cellule, dei tessuti e degli organi di ogni singolo organismo, sono quindi come delle impronte chimiche lasciate da specifici processi cellulari.

Il primo a comprendere e studiare questo processo fu Arthur Robinson negli anni settanta che, analizzando i modelli cromatografici di urina di soggetti a cui era stata somministrata la Vitamina B6, si rese conto che centinaia o migliaia di costituenti chimici nell’urina contenevano informazioni molto utili.
Da allora Robinson ha fatto pubblicare altri diciannove elaborati sui modelli quantitativi sugli umori corporei e ha identificato diverse malattie, condizioni ed età fisiologiche basate su questi dati.

Cos’è il metaboloma

Il metaboloma è l’insieme di tutti i metaboliti (scarti delle reazioni chimiche) di un organismo biologico, che sono i prodotti finali della sua espressione genica. E così, mentre i dati dell’espressione genica dell’mRNA e delle analisi proteomiche non spiegano esaurientemente ciò che potrebbe succedere in una cellula, il profilo metabolico può fornire un’istantanea della fisiologia di quella cellula.

Cos’è la metabolomica

L’idea centrale concepita da Robinson era che i dati ricchi di informazioni che riflettono lo stato funzionale di un sistema biologico complesso risiede nel modello quantitativo e qualitativo dei metaboliti nei fluidi corporei. La metabolomica venne coniata negli anni ’90 da Oliver-Winso-Kell-Baganz, che per primi utilizzarono in un loro studio la parola metaboloma.
Studiando gli scarti delle reazioni chimiche del nostro corpo che variano in relazione alla fisiologia e sviluppo delle cellule, dei tessuti e degli organi dell’organismo, la Metabolomica permette di verificare la condizione biochimica del metabolismo cellulare per rilevare e rivelare ogni possibile disordine.
E’ una tecnica di recente acquisizione nel campo clinico, fino a pochi anni fa era usata esclusivamente in campo di ricerca.
Nel 1966 il professor Tanaka Kei, presso l’Università di Yale, ha descritto e misurato per la prima volta una malattia metabolica. Facendo uso delle nuove tecnologie e di un geniale pensiero clinico, ha misurato un metabolita (acido isovalerico) ed ha scritto un nuovo capitolo nella storia della medicina.
Le malattie metaboliche riguardano degli errori correlati ad un gene che solitamente si traducono nel malfunzionamento di un enzima.

ENZIMI – Gli enzimi sono delle “macchine” microscopiche che svolgono reazioni chimiche ad alta velocità. Un enzima porta insieme, oppure separa, due o più sostanze: questo comporta che una reazione chimica si realizzi ad una velocità molto maggiore di quanto accadrebbe in assenza dell’enzima.
Nella maggior parte dei casi, un enzima per attivarsi necessita di un fattore diverso (cofattore). Questo può essere una vitamina, un minerale o un aminoacido. L’adeguata disponibilità di vitamine, minerali e amminoacidi è essenziale per lo svolgimento dei processi che mantengono un organismo in vita.
Quando un enzima coinvolto in una via metabolica non funziona correttamente, si blocca il flusso di reazioni chimiche e si hanno disfunzioni in questa parte del metabolismo. Il disturbo metabolico corrisponde a quello dell’enzima, che a sua volta spesso è dovuto al deficit del rispettivo cofattore (vitamina, minerale, aminoacido).
Così come ognuno di noi è diverso per altezza, peso, potenza, struttura e tantissime altre caratteristiche fisiche così ognuno di noi ha un’attività enzimatica unica: un enzima in una persona può richiedere un minimo di 50 mg della vitamina B1 per funzionare correttamente, mentre lo stesso tipo di enzima in una persona diversa può richiedere 150mg della stessa vitamina per eseguire la stessa funzione.
Nel 2007 è stata completata la registrazione dei metaboliti umani (Progetto metaboloma Umano).
Da allora sino ad oggi si è sviluppata una scienza per lo studio dei metaboliti e l’uso dei test che rilevano disturbi metabolici. Questa scienza è chiamata Metabolomica.

Applicazioni della Metabolomica
Le Metabolomica trova applicazioni diagnostiche e terapeutiche:
Nelle malattie autoimmuni
In Disturbi gastrointestinali
In Oncologia
Nel Diabete
Nell’autismo
Nelle malattie neurologiche
Nell’obesità
In Cardiologia
E in molti problemi di salute cronici

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