Di cosa si occupa il Medico Genetista

March 25 2021
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Il Medico Genetista è il Medico specializzato in Genetica Medica. Si occupa di consulenze durante il percorso di screening e inquadramento diagnostico prenatale per le donne in gravidanza in relazione alle più frequenti Malattie Genetiche.

Chi è il Medico Genetista?

Il Genetista è il Medico specializzato in Genetica Medica e che si occupa di valutare gli eventuali rischi di tipo riproduttivo in questi due distinti periodi:

1. preconcezionale
2. prenatale

Si occupa di consulenze in merito ai principali test di screening delle diverse malattie genetiche, nonché di individuare il percorso diagnostico prenatale in gravidanze ad alto rischio.
Tra i suoi compiti vi sono anche quelli di analizzare e spiegarvi i risultati dei principali test diagnostici o di screening prenatale non invasivo, quali ad esempio il Nipt Test o Panorama Test.

Che cos'è la Genetica Medica?

Per quanto riguarda, più in generale la Genetica Medica, si tratta di una specializzazione Medica che studia il DNA dell'uomo in relazione a quelle che possono essere eventuali malattie genetiche o cromosomiche.
Come detto in precedenza è importante in due momenti distinti avvalersi di questo tipo di specialità.

Inizialmente in fase preconcezionale, quindi in un momento antecedente alla volontà della coppia di avere dei figli. Questo perché grazie alla consulenza Genetica Medica possiamo avere informazioni più dettagliate sulla quantità del rischio che i futuri genitori possano trasmettere un difetto genetico al proprio figlio (ad esempio la fibrosi cistica).

In secondo luogo nella fase prenatale, quindi quando la donna è già nelle prime settimane di dolce attesa. In questo caso possono essere consigliati test di screening prenatale non invasivo come il Nipt Test o Panorama Test che ci permettono di avere indicazioni sulla presenza di eventuali mutazioni genetiche del feto comprese anche alcune delle principali microdelezioni (sindromi).

Quando è assolutamente consigliato affidarsi a una consulenza genetica?

Una consulenza con il Medico Genetista è sempre consigliata, in ogni caso, per avere informazioni complete su quello che è il tema delle malattie cromosomiche e il rischio che si ha di trasmetterle ai propri figli.

Ci sono però diversi casi in cui la visita di Genetica Medica è fortemente consigliata.

Ad esempio, si consiglia sempre di affidarsi a questo tipo di consulenza nel caso in cui l'età della mamma sia superiore ai 35 anni, perché un'età maggiore potrebbe aumentare le percentuali di rischio di trasmettere una mutazione genetica.

Anche nel caso in cui uno dei genitori, in particolar modo la futura mamma, sia soggetta a patologie croniche, quali il diabete o insufficienza epatica.

Sarebbe il caso di avere una consulenza genetica anche nel momento in cui siamo a conoscenza che un nostro parente soffra di malattie congenite oppure sia portare sano di una anomalia genetica. Ricordiamo che il portatore sano di una malattia genetica non significa che sia effettivamente malato, ma semplicemente un soggetto con un rischio maggiore di trasmettere la malattia alla prole.

Vediamo una panoramica sulle principali Malattie Genetiche.

Le potenziali mutazioni o anomalie genetiche sono davvero tantissime. Se ne contano più di 6.000 tipi diversi.

Molte di loro, fortunamente sono rare, ma diverse malattie sono invece più comuni. I casi di patologie più comuni possono essere ad esempio la già citata fibrosi cistica, la sindrome dell'X-Fragile, l'atrofia muscolare spinale oppure anche la talassemia.

Per questo motivo l'attività di screening prenatale è molto importante in entrambe le fasi citate, ossia quella preconcezionale e quella prenatale.

Nella prima fase per valutare la percentuale di rischio che nostro figlio possa nascere con una malattia genetica, che in alcuni casi può essere una percentuale anche alta e pari al 50%.

In una fase prenatale, nei primi di gravidanza (primo trimestre in genere), per conoscere lo stato di salute del feto dal punto di vista di eventuali problematiche genetiche o presenza di microdelezioni.

Una novità in tema di screening prenatale non invasivo è dato dall'utilizzo di un Test del Dna Fetale (Nipt Test o Panorama Test) che è considerato uno dei più sicuri, affidabili (validato da numerosi studi clinici nel mondo) e semplice.

Si tratta infatti di un semplice prelievo di sangue materno che viene analizzato in laboratorio e i cui risultati vengono resi a disposizione dopo circa due settimane. Vengono fornite molte indicazione sui possibili rischi che il feto sia affetto da una malattia genetica o una delle principali microdelezioni. A fine articolo vi lasciamo un link per maggiori approfondimenti sul nipt test o panorama test.

Il discorso poi si può estendere anche, in modo leggermente diverso, allo screening per i parti gemellari o quelli derivanti da fecondazione assistita.

Conclusioni.

Questo articolo è stato scritto in collaborazione con gli Esperti Medici Genetisti del Centro Medico Unisalus di Milano, in cui è presente un Ambulatorio dedicato alla Genetica Medica.
In questo poliambulatorio milanese vengono eseguite consulenze genetiche ed anche i prelievi di sangue materno per i test di screening prenatale non invasivi (nipt test) in tutta sicurezza.

Rimandiamo i contatti del Centro Medico Unisalus con mail direzione@unisalus.it e numero di telefono +39 02 48013784 e un link finali per ulteriori approfondimenti sul Panorama Test.



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